NICU හි ප්‍රතිකාර ගනිමින් සිටි බිළිඳෙකුට වෛද්‍යවරයා විසින් සවි කර තිබූ නාලයක් ගැලවීම හේතුවෙන් බිළිඳා මිය ගිය බවට පළ වන සමාජ මාධ්‍ය සටහන් පිළිබඳ පැහැදිලි කිරීමක්!

දිනපතා සත්‍ය කරුණු දැන ගැනීමට අපගේ WhatsApp චැනලයට මෙතනින් එකතුවන්න.

සමාජ මාධ්‍ය සටහන් (Social Media Posts) :

2025 සැප්තැම්බර් 20 වන දා Ninewells රෝහලේදී බිළිඳෙකු ජීවිතක්ෂයට පත් වීම සම්බන්ධයෙන් එම බිළිදාගේ මව විසින් තැබූ සඳහනක් උපුටාගෙන දක්වමින් සටහනක් සමාජ මාධ්‍ය ඔස්සේ පළ වී තිබුණා.

එහි සඳහන් වන්නේ, දරුවාට ශ්වසන අපහසුතා තිබූ බව ත්, ඒ හේතුවෙන් නව ජන්ම දැඩි සත්කාර ඒකකය (NICU)යේ සිටින වෛද්‍ය සංකල්ප මාරසිංහ විසින් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාගේ අවසරයකින් තොරව දරුවාට සවි කර තිබූ නාලයක් දරුවාගෙන් ඉවත් කිරීම හේතුවෙන් දරුවා මිය ගිව බව ත්ය. 

නවජ දැඩි සත්කාර ඒකකයට පැමිණි අනෙක් වෛද්‍යවරුන්(2nd opinion doctors) දරුවා ප්‍රසුත කිරීමට පෙර දරුවාගේ වර්ධනය සම්බන්ධයෙන් ගැටලුවක් ඇති බවට දැනුවත් කළේ, නැද්ද යන්න ප්‍රශ්න කළ බවත්, වෛද්‍ය විජිත් විද්‍යාබූෂණ දරුවාගේ වර්ධනය හොඳ බව ත්, දරුවා නිරෝගීව ඇති බ ප්‍රකාශ කළ නමුත්, දරුවා ඉපදෙනකොට දරුවගේ වර්ධනය සති ගානට වඩා අඩු බව ත්, ඒ හේතුවෙන් දරුවටා ශ්වසන ගැටලු පැමිණි බවයි එම සටහනින් වැඩි දුරටත් දැක්වෙන්නේ.

එමෙන් ම දරුවාගේ මරණයට එම හේතුව නොමැතිව මරණයට හේතුව දරුවගේ lactic acid වැඩි වීම බව ත්, ඒ හේතුවෙන් එය දරුවාගේ හදවතට බලපෑම මගින් දරුවා මිය ගිය බවට රෝහල දැනුවත් කළ බව ත්, එය අසත්‍යක් බව ත්, එම මව එහි සඳහන් කර තිබුණා.

Facebook | Archived Link

මෙම සටහන් හුවමාරු වී තිබූ තව ත් අවස්ථා මෙතනින්.Archived Link

මෙම සටහනම මව් වරුන් සිටින තව ත් ෆේස්බුක් සමූහ වල ද, පළ කර තිබුණේ මෙලෙසින්, මෙලෙසින් සහ මෙලෙසින්.

සත්‍ය වශයෙන් මෙලෙසින් සිදුවීමක් වී ඇත්ද යන්න පිළිබඳ මෙහි සත්‍යතාව සොයා බැලීමට අප කටයුතු කරනු ලැබුවේ මෙලෙසින්.

Explainer (කරුණු පැහැදිලි කිරීම)  : 

මෙලෙසින් වෛද්‍යවරයෙකුගේ නොසැලකිල්ල මත බිළිදෙකු ජීවිතක්ෂයට පත් වූනානම්, ඒ පිළිබඳ ප්‍රධාන මාධ්‍ය ධාරා වාර්තා කළ යුතු බැවින්, අප මේ සම්බන්ධයෙන් ප්‍රධාන මාධ්‍ය ධාරා වාර්ත කර ඇත්දැයි යන්න පරීක්ෂා කළා. නමුත් එවැනි තොරතුරක් පිළිබඳ මාධ්‍ය වාර්තාවක් දැක ගන්නට ලැබුණේ නැහැ.

වෛද්‍ය සංකල්ප මාරසිංහ

මෙම සිදුවීම සම්බන්ධයෙන් ඉහත සටහනේ සඳහන් කර ඇති වෛද්‍ය සංකල්ප මාරසිංහ මහතාගෙන් අප විමසීමක් කරනු ලැබුවා.

ඒ මහතා සඳහන් කළේ මෙම දරුවා උපත ලැබුවේ, 2025 වසරේ සැප්තැම්බර් 09 වන දා බව ත්, මෙම දරුවා ඉපදීමෙන් පසුව දරුවා‍ගේ Lactate මට්ටම ඉහළ යෑම මත පරිවෘත්තීය ආබාධ ඇති වූ අතර මේ පිළිබදව පරීක්ෂා කිරීම සඳහා සැප්තැම්බර් 12 දරුවාගේ රුධිර සාම්පල ඉන්දියාවේ රසායානාගාර පරීක්ෂාවකට යොමු කළ අතර අදාළ පරීක්ෂණ වාර්තා පැමිණීමට පෙර දරුවා සැප්තැම්බර් 20 වන දා ජීවිතක්ෂයට පත් වූ බවයි. 

දරුවා ජීවිතක්ෂයට පත් වූයේ මෙම සටහන් වල පෙන්වා දෙන පරිදි දරුවාට ශ්වසනය කිරීමට සවි කර තිබූ නාලයක් ගැලවීම නිසා නොව, ඔහුට උපතේදී සිදුවූ ජානමය තත්ත්වයක් හේතුවෙන් බවයි. 

තමන් විසින් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාට නොදන්වා එම දරුවාට ශ්වසනය කිරීමට සවි කර තිබූ නාලයක් ගැලවීම තුළින් බවට ව්‍යාජ ප්‍රකාශයක් අදාළ දරුවාගේ මව විසින් සිදු කරන බව ත්, දරුවාට නාලයක් සවි කර නොතිබූ අතර ඔහුට හුස්ම ලබා දී තිබුණේ, Ventilator masks එකක් මගින් බවයි වෛද්‍යාවරයා පවසන්නේ. 

දරවාගේ උපතෙන් පසු දරුවාට ඇතිව තිබූ සංකූලතා සඳහා Ninewells ළදරු රෝහලේ නව ජන්ම දැඩි සත්කාර ඒකකයේ ප්‍රතිකාර කළ බව ත්, මෙම දරුවා‍ගේ Lactate මට්ටම ඉහළ යෑම මත පරිවෘත්තීය ආබාධයක් (Metabolic Disorder) ඇති බවට දරුවා ජීවත්ව සිටියදී හඳුනා ගත් බව ත්, මේ හේතුවෙන් සිරුරේ ශක්ති නිෂ්පාදනය බිඳ වැටී හදවත නැවතීම නිසා මෙම මරණය සිදුවූ බව ත්ය. දරුවා ඉපදීමෙන් පසු දරුවාගේ තත්ත්වය පිළිබඳ දෙමාපියන් දැනුවත් කිරීම සිදු කළ බව ත්, මෙම ජානමය තත්ත්වය ස්කෑන් කිරීම මගින් හඳුනා ගත නොහැකි බවත්, ප්‍රථම වරට දරුවාට ඒකාබද්ධ ඔක්සිකාරක පොස්පරයිලේෂන් ඌනතාවය ඇති බවට ඉන්දියාවේදී සිදු කළ ලැබ් පර්යේෂණ මගින් ඔහු ජීවිතක්ෂයට පත් වීමෙන් පසු තහවුරු වූ බවයි. 

තමන් අවුරුදු 20ක සේවාවක් සපිරෙන වෘත්තීය වෛද්‍ය ජීවිතයේදී තමන් කිසිදු අයුරකින් දරුවන් සම්බන්ධයෙන් නොසැලකිල්ලෙන් කටයුතු නොකරන බව ත්, මෙය අත්වැරදීමක් මත සිදුවූ මරණයක් නොවන බව ත්, මෙය දුර්ලභ අවස්ථාවක් බව ත්, ඔහු වැඩිදුරටත් සඳහන් කළා. 

තමන්ගේ නාමයට සිදුවූ මෙම හානිය සම්බන්ධයෙන්  තමා අපරාධ විමර්ශන කොට්ඨාශයට ද, පැමිණිල්ලක් කළ බව වෛද්‍ය මාරසිංහ පවසා සිටියා. ඔහු ඒ සම්බන්ධයෙන් යොමු කළ පැමිණිල්ල සහ අපගේ ඉල්ලීම පරිදි දරුවාගේ වෛද්‍ය වාර්තාව ද, අප වෙත යොමු කරන ලදී.

නැති වූ බිළිඳාගේ ඥාතීන්

දරුවාගේ දෙමාපියන් විදේශගත වී ඇති බැවින් ඔවුන්ගේ ඥාතීයෙකු හරහා අප තොරතුරු විමසීමක් කරනු ලැබුවා. ඇය සඳහන් කළේ, දරුවා ඉපදීමෙන් පසු කිරි බීමෙන් පසු කිරි සිරවීමත්, ශ්වසනය කිරීමේදී පපු ප්‍රදේශයෙන් නැගෙන අසාමාන්‍ය හඬත්,  එක් එක් සංකූලතා ඇති වීමට හේතුව මුලදී වෛද්‍යවරුන් එය සාමාන්‍ය තත්ත්වයක් ලෙස පැවසූ බව ත්, පසුව දරුවාගේ ලැක්ටේට් මට්ටම වැඩිවීමෙන් පසු දරුවා දුර්වල බවට සඳහන් කළ බවයි. පසුව දරුවාග් තත්ත්වය පරීක්ෂා කිරීමට ඉන්දියාවේ රසායනාගාර පරීක්ෂාවක් කිරීමට මුදල් ගෙවූවත්, එය ප්‍රමාද වී දරුවා නැතිවීමෙන් පසුව ලැබුණු බව ත්, සඳහන් කළා. කෙසේ වෙතත් දරුවා නැතිවූයේ දරුවාට යොමු කර තිබූ Ventilator masks ගලවා දැමීම බව නව ජන්ම දැඩි සත්කාර ඒකකයේ පුදග්ලයෙකු කියූ බව දෙමව්පියන් පැවසූ බවයි ඇය සඳහන් කළේ.  දරුවටා ජානමය රෝගී තත්ත්වයකට මුහුණ පා ඇති බව පසුව අදාළ වෛද්‍යවරයා ද,  දැනුවත් කළ බව ත්,  සඳහන් කළා.

රාගම ශික්ෂණ රෝහලේ ළමා රෝග සහ නවජාත රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය සංජීව තෙන්නකෝන්

රාගම ශික්ෂණ රෝහලේ ළමා රෝග සහ නවජාත රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය සංජීව තෙන්නකෝන් මහතාගෙන් අප මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් රෝගී තත්ත්වය පිළිබඳ විමසීමක් කරනු ලැබුවා. වෛද්‍යවරයා පෙන්වා දුන්නේ, මෙම රෝගී තත්ත්වය ජානමය වශයෙන් ඇතිවන දුර්ලභ තත්ත්වයක් බව ත්, මේ සඳහා ප්‍රතිකාර නොමැති බව ත්, මෙම තත්ත්වය ඇති වුවහොත් ජීවිතය බේරා ගැනීමට නොහැකි බව සඳහන් කළා.

ජාන පරීක්ෂණ වාර්තාවේ සඳහන් කරුණු

ජෙනෙලැබ්ස් මෙඩිකල් වෙතින් ලබාගත් මෙම ජාන පරීක්ෂණ වාර්තාව, මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් රෝගයේ(mitochondrial disease) සලකුණු පෙන්නුම් කරන දින තුනක් වයසැති ළදරුවෙකු මත සිදු කරන ලද සම්පූර්ණ ජානමය පරීක්ෂණයක ප්‍රතිඵල විස්තර කරයි.

විශ්ලේෂණය මගින් VARS2 ජානයේ නිශ්චිත විකෘති දෙකක් හඳුනාගෙන ඇති අතර, ඒකාබද්ධ ඔක්සිකාරක පොස්පරයිලේෂන් ඌනතාවය 20 (Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 20 (COXPD20)) රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර තිබේ. එය බොහෝ විට මොළය සහ හෘද සංකූලතා සමඟ සම්බන්ධ වන දුර්ලභ තත්ත්වයක් බව එහි සඳහන්. 

ශ්වසන අපහසුතා සහ ඉහළ ලැක්ටේට් මට්ටම් ඇතුළුව රෝගියාගේ සායනික ඉතිහාසය මෙම පරීක්ෂණ වාර්තාවෙන් ගෙනහැර දක්වයි. අතිරේකව, වාර්තාව වෙනත් සම්බන්ධ නොවූ ජානමය තත්ත්වයන් සඳහා ළදරුවාගේ වාහක තත්ත්වය සටහන් කරන අතර මෙම තත්ත්වය ඉදිරියේදී නැවත ඇතිවිය හැකි අවදානම් හේතුවෙන් දෙමාපියන් සඳහා ජාන උපදේශනයේ වැදගත්කම අවධාරණය කර තිබෙනවා. එම රසායනාගාර පරීක්ෂණ වාර්තාව මෙතනින්.

මෙහි සඳහන් දරුවාගේ රෝගී තත්ත්වය සැකෙවින්,

ජානමය සොයාගැනීම්:

මෙහිදී VARS2 නම් ජානයේ විකෘතිතා (mutations) දෙකක් හඳුනාගෙන ඇත (p. 2):

• එක් විකෘතියක් රෝගය ඇති කරන බවට තහවුරු වී ඇත (Pathogenic).
• අනෙක් විකෘතිය රෝගයට හේතු විය හැකි බවට සැක කෙරේ (Variant of Uncertain Significance).
• මෙම විකෘතිතා දෙකම එකවර පැවතීම නිසා (Compound Heterozygous) බිළිඳාට මෙම රෝගය වැළඳී ඇත (p. 1).

බිළිඳාගේ රෝගී ලක්ෂණ (Clinical History)

වාර්තාවට අනුව බිළිඳා තුළ පහත ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය වී ඇත (p. 1):

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව: උපතින් පසු කෘතිම ශ්වසනය ලබා දීමට සිදු වීම.
• ලැක්ටේට් මට්ටම ඉහළ යාම: රුධිරයේ ලැක්ටේට් මට්ටම වෙනස් වීම මයිටොකොන්ඩ්‍රියා ආබාධයක ප්‍රධාන ලක්ෂණයකි.
• හෘදයේ වෙනස්කම්: හදවතේ කුඩා සිදුරු දෙකක් (PDA සහ OS-ASD) පවතින බව පරීක්ෂණ මගින් හෙළි වී ඇත.
• අක්මාව සහ මාංශ පේශි: අක්මාවේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ සහ මාංශ පේශිවලට සම්බන්ධ එන්සයිමවල (Creatine kinase) යම් වෙනස්කම් දක්නට ලැබී ඇත.

වෙනත් ජානමය තොරතුරු (Carrier Status)

ප්‍රධාන රෝගයට අමතරව, බිළිඳා තවත් රෝග දෙකක වාහකයෙකු (Carrier) ලෙස හඳුනාගෙන ඇත (pp. 2-3):

1. Spermatogenic failure 92: ප්‍රජනන පද්ධතියට සම්බන්ධ තත්ත්වයකි.
2. Developmental and epileptic encephalopathy 86: මොළයේ වර්ධනයට සම්බන්ධ තත්ත්වයකි.

පවුලේ අයට ඇති අවදානම සහ නිර්දේශ

• නැවත ඇතිවීමේ අවදානම: මෙම රෝගය ජානමය වශයෙන් උරුම වන බැවින්, මෙම මවුපියන්ට ලැබෙන මීළඟ දරුවෙකුටත් මෙම රෝගය වැළඳීමේ 25% ක (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් පවතී (p. 2).
• ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling): මෙම ප්‍රතිඵල පිළිබඳව වැඩිදුර සාකච්ඡා කිරීමට සහ ඉදිරි පියවර තීරණය කිරීමට ජාන උපදේශනය ලබා ගන්නා ලෙස වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරති (p. 2).

මෙම පර්යේෂණ වාර්තාව උපදේශක සායනික ජාන විද්‍යාඥ වෛද්‍ය වින්ද්‍යා සුබසිංහ, අණුක ජාන විද්‍යාඥ වෛද්‍ය චන්දනමාලි පුංචිහේවා, ජෛව තොරතුරු විද්‍යාඥ වෛද්‍ය දමිතා ලියනආරච්චි යන අය විසින් සහතික කර තිබේ.

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 20 (COXPD20) යනු කුමක්ද? 

මෙය ශරීරයේ සෛලවල ශක්තිය නිපදවන “මයිටොකොන්ඩ්‍රියා” (Mitochondria) වල ක්‍රියාකාරිත්වය අඩපණ කරන ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි.

මෙය ඇතිවන්නේ VARS2(Valyl-tRNA Synthetase 2, Mitochondrial) නම් ජානයේ සිදුවන විකෘතිතාවයක් නිසාය. මෙම ජානය මගින් මයිටොකොන්ඩ්‍රියා තුළ ප්‍රෝටීන නිපදවීමට අවශ්‍ය එන්සයිමයක් පාලනය කරයි.

මයිටොකොන්ඩ්‍රියා යනු සෛලයක බලශක්ති මධ්‍යස්ථානයයි. මෙම රෝගය නිසා සෛලවලට අවශ්‍ය ශක්තිය නිපදවීමට නොහැකි වන අතර, වැඩිපුර ශක්තියක් අවශ්‍ය කරන මොළය සහ හදවත වැනි ඉන්ද්‍රියයන්ට මෙයින් දැඩි බලපෑම් එල්ල වේ.

ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (Respiratory distress) සහ රුධිරයේ ලැක්ටේට් මට්ටම ඉහළ යාම.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය (Hypotonia).
• වර්ධනය බාල වීම සහ මොළයේ වර්ධනයේ ගැටලු.
• හෘද වස්තුවේ මාංශ පේශි ඝන වීම (Cardiomyopathy). 

මිනිස් රෝග පිළිබඳ දත්ත සම්පාදනය කරන වෛද්‍ය දත්ත සමුදායක් වන MalaCards හි මෙම රෝගි තත්ත්වය පිළිබඳ සඳහන් වන්නේ මෙලෙසින්. විවෘත ප්‍රවේශ අධ්‍යයන ප්‍රකාශන වේදිකාවක් වන Scientific Research Publishing (SCIRP) හි ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද අධ්‍යයනයක මෙම තත්ත්වය පිළිබඳ තොරතුරු දැක්වෙන්නේ මෙලෙසින්. එක්සත් ජනපද ජාතික වෛද්‍ය පුස්තකාලයෙන් ලබාගත් විශ්වාසදායක සෞඛ්‍ය තොරතුරු ඇතුළත් MedlinePlus වෙබ් අඩවියේ ඒකාබද්ධ ඔක්සිකාරක පොස්පරයිලේෂන් ඌනතාවය පිළිබඳ සඳහන් වන්නේ මෙලෙසින්.

මෙවැනි හදිසි මරණයකදී රෝහලට හෝ වෛද්‍යවරුන්ට දොස් පැවරීම සාමාන්‍ය දෙයක් වුවත්, මෙම ජාන වාර්තාව (Genetic Report) මගින් පැහැදිලි වන්නේ මෙය කිසිවෙකුගේ අතපසුවීමකින් සිදු වූ දෙයක් නොවන බවයි.

මෙය “සැඟවුණු” ජානමය රෝගයකි

බිළිඳා මිය ගොස් ඇත්තේ VARS2 නම් ජානයේ ඇති වූ දෝෂයක් නිසා හටගත් COXPD20 නම් රෝගයෙනි. මෙය මවගේ හෝ පියාගේ අතපසුවීමකින් හෝ වෛද්‍යවරුන්ගේ නොසැලකිල්ල නිසා සිදු වූවක් නොවේ. එය දරුවා පිළිසිඳගත් මොහොතේම ජානමය වශයෙන් තීරණය වූ, ඉතා දුර්ලභ ජාන කේත දෝෂයකි.

දරුවාගේ “ශක්ති නිෂ්පාදනාගාරය” අක්‍රිය වීම

සෑම මිනිස් සෛලයකම බලශක්ති මධ්‍යස්ථානයක් (Mitochondria) පවතී. මෙම ජානමය දෝෂය නිසා දරුවාගේ සෛලවලට ශක්තිය නිපදවීමට නොහැකි විය.

මව්කුස තුළදී, මවගේ වැදෑමහ හරහා දරුවාට අවශ්‍ය සියලුම ශක්තිය සහ ඔක්සිජන් ලැබුණි. එම නිසා මව්කුස තුළදී දරුවා සාමාන්‍ය පරිදි වර්ධනය විය.

උපතින් පසු හුස්ම ගැනීමට සහ හදවත ක්‍රියාත්මක කිරීමට අවශ්‍ය ශක්තිය දරුවා විසින්ම නිපදවා ගත යුතුය.

නමුත්, දරුවාගේ ශක්ති නිපදවන පද්ධතිය උපතින්ම අක්‍රිය වී තිබූ නිසා, ඔහුගේ ශරීරයට එම පීඩනය දරාගත නොහැකි විය. වාර්තාවේ සඳහන් වන හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව සහ රුධිරයේ ලැක්ටේට් මට්ටම ඉහළ යාමට හේතුව මෙයයි.

සිරුරේ ලැක්ටේට් (Lactate) මට්ටම ඉහළ යාම යනු ?

මෙය මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝගයකදී දක්නට ලැබෙන ප්‍රධානම ලක්ෂණයයි. 

සාමාන්‍යයෙන් අපේ සිරුර ශක්තිය නිපදවන්නේ ඔක්සිජන් භාවිතා කරමිනි. මෙහිදී මයිටොකොන්ඩ්‍රියා “පිරිසිදු” ඉන්ධන දහනයක් සිදු කරයි. එනම් මයිටොකොන්ඩ්‍රියා ග්ලූකෝස් සම්පූර්ණයෙන්ම බිඳ දැමීමට ඔක්සිජන් භාවිතා කරයි.

නමුත් VARS2 ජානයේ දෝෂය නිසා මයිටොකොන්ඩ්‍රියා අක්‍රිය වූ විට, සිරුරට ඔක්සිජන් භාවිතයෙන් ශක්තිය නිපදවීමට නොහැකි වේ.

එවිට සිරුර ඔක්සිජන් රහිතව (Anaerobic) ශක්තිය නිපදවීමට උත්සාහ කරයි. උදාහරණයක් ලෙස එන්ජිමක් ක්‍රියා විරහිත වූ විට එය අතින් කරකවා පණ ගැන්වීමට උත්සාහ කරනවා වැනිය. 

මෙම විකල්ප ක්‍රමයේදී අතුරු ඵලයක් ලෙස ලැක්ටික් ඇසිඩ් (Lactic Acid) සිරුර තුළ නිපදවේ. මෙය රුධිරයට මුදා හැරෙන විට “ලැක්ටේට්” මට්ටම ඉහළ යයි.

වෛද්‍යවරුන්ට මෙම තත්ත්වය කල්තියා දැනගත නොහැකි වූයේ ඇයි?

ස්කෑන් පරීක්ෂණවල සීමාවන්:

සාමාන්‍ය ස්කෑන් පරීක්ෂණවලින් පරීක්ෂා කෙරෙන්නේ, දරුවාගේ අත් පා සහ ඉන්ද්‍රියයන්ගේ පිහිටීමයි. සෛල ඇතුළත සිදුවන රසායනික ක්‍රියාවලීන් ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් දැකිය නොහැක.

අතිශය දුර්ලභ රෝගයක්:

මෙම රෝගය ලෝකයටම වාර්තා වී ඇත්තේ රෝගීන් 30 කටත් වඩා අඩු පිරිසකි. එවැනි රෝගයක් ගැන පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැතිව සැක කිරීමට වෛද්‍යවරුන්ට කිසිදු හේතුවක් නැත.

වාර්තාවට අනුව වෛද්‍යවරුන් දරුවා බේරා ගැනීමට උපරිම උත්සාහ කර ඇත. ඔවුන් දරුවාට කෘතිම ශ්වසනය ලබා දී ඇති අතර, මොළය, හදවත සහ අක්මාව පරීක්ෂා කරමින් රෝගය හඳුනා ගැනීමට උත්සාහ කර ඇත.

ජාන විද්‍යාත්මක සාක්ෂි

මෙම සම්පූර්ණ ජාන පද්ධති පරීක්ෂණය (Whole Genome Sequencing) මගින් ලබා දී ඇති සාක්ෂිය අවසන් තීරණයයි. එහි දැක්වෙන්නේ මවගෙන් සහ පියාගෙන් ලැබුණු දෝෂ සහිත ජාන දෙකක් එක් වීම නිසා මෙම මරණය සිදු වූ බවයි. මෙය වෛද්‍ය නොසැලකිල්ලක් නොව, ස්වභාවිකව සිදු වූ අවාසනාවන්ත ජානමය තත්ත්වයකි.

දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් වන්නේ ඇයි? (Inheritance)

මෙම රෝගය ඇති වන්නේ ප්‍රතිබද්ධ ජාන උරුම වීමේ (Autosomal Recessive) ක්‍රමයටයි. එය සරලව මෙසේ පැහැදිලි කළ හැකියි.

ජාන යුවළක්
සෑම පුද්ගලයෙකුටම ඕනෑම ජානයකින් පිටපත් දෙකක් (යුවළක්) පවතී. එකක් මවගෙන් සහ අනෙක පියාගෙන් ලැබේ.

දෙමව්පියන්ගේ තත්ත්වය
මව සහ පියා යන දෙදෙනාම මෙම රෝගයේ “වාහකයන්” (Carriers) වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ සෑම දෙමාපියෙකුටම එක නීරෝගී ජාන පිටපතක් සහ එක දෝෂ සහිත ජාන පිටපතක් ඇති බවයි. 

මෙම දෙමව්පියන්ට රෝග ලක්ෂණ නොමැති වීම හේතුවෙන් එනම්, දෙමව්පියන්ට එක් නීරෝගී ජාන පිටපතක් ඇති බැවින් ඔවුන්ගේ සිරුරේ ක්‍රියාකාරිත්වය ඉතා හොඳින් සිදුවේ. මේ හේතුවෙන් තමන් තුළ මෙවැනි සැඟවුණු ජානයක් ඇති බව ඔවුන් දැන සිටියේ නැත. ඔවුන්ට නීරෝගී ජානයක් ඇති බැවින් ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් නැත, ඔවුන් සාමාන්‍ය පුද්ගලයන් බවට වෛද්‍යවරුන් පෙන්වා දෙයි.

දරුවාට මුහුණ පෑමට වූ තත්ත්වය

දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේදී මවගෙන් එක ජානයක් සහ පියාගෙන් එක ජානයක් දරුවාට ලැබේ. අවාසනාවන්ත ලෙස, අහඹු ලෙස මෙම දරුවාට මවගෙන් ලැබී ඇත්තේද දෝෂ සහිත ජානයයි, පියාගෙන් ලැබී ඇත්තේද දෝෂ සහිත ජානයයි.

ජාන වාර්තාවේ “Compound Heterozygous” යන වචනය සඳහන් වේ. එහි තේරුම දරුවාගේ ජාන යුවළේ ස්ථාන දෙකක විකෘතිතා (mutations) ඇති බවයි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එක් විකෘතියක් මවගෙනුත්, අනෙක පියාගෙනුත් ලැබී ඇති බවයි.

දරුවාගේ සිරුර තුළ නීරෝගී ජානයක් නැති වූ නිසා සෛලවලට ශක්තිය නිපදවීමට නොහැකි වී මෙම රෝගය (COXPD20) ඇති වී තිබේ.‍

මෙය කිසිවෙකුගේ වැරැද්දක්ද?

නැත. මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම අහඹු ලෙස සිදුවන ජීව විද්‍යාත්මක සිදුවීමකි. අප සැමගේම DNA තුළ අවම වශයෙන් දෝෂ සහිත ජාන 5 සිට 10 දක්වා ප්‍රමාණයක් පවතී. දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේදී උදාහරණයක් ලෙස මව සතු දෝෂ සහිත ජානවලට වඩා වෙනස් දෝෂ සහිත ජාන පියාට ඇත්නම්, දරුවන් නීරෝගී වේ.

මෙම අවස්ථාවේදී සිදු වී ඇත්තේ, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම අහඹු ලෙස එකම ජානයක (VARS2) දෝෂයක් සහිතව සිටීමයි. මෙය ඉතාමත් කලාතුරකින් සිදුවන අහඹු සිදුවීමකි.

මෙම  තත්ත්වය මත ඉදිරියේදී දරුවෙකු ලැබීමේදී ඇති විය හැකි සම්භාවිතාව

දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් වීම නිසා දරුවෙකුට මෙම රෝගය වැළඳීමේ 25% ක (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් සෑම ගැබ් ගැනීමකදීම පවතී.

එකම දෝෂ සහිත ජානයක් සහිත වාහකයන් දෙදෙනෙකුට දරුවෙකු ලැබෙන සෑම අවස්ථාවකදීම:

25% ක අවස්ථාවක්: බිළිඳාට දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ලැබී රෝගී වීමට ඉඩ ඇත.

50% ක අවස්ථාවක්: බිළිඳාට එක් නීරෝගී ජානයක් සහ එක් දෝෂ සහිත ජානයක් ලැබී (දෙමව්පියන් මෙන්) නීරෝගී වාහකයෙකු වීමට ඉඩ ඇත.

25% ක අවස්ථාවක්: බිළිඳාට නීරෝගී ජාන දෙකම ලැබී සම්පූර්ණයෙන්ම නීරෝගී වීමට ඉඩ ඇත.

මේ පිළිබඳව ඇති පර්යේෂණ මොනවාද?

COXPD20 යනු ලෝකයේ ඉතාම අඩුවෙන් වාර්තා වන රෝගයක් වන අතර (මිලියනයකට එක් අයෙකුට වඩා අඩු පිරිසකට වැළඳේ), මේ සම්බන්ධ පර්යේෂණ තවමත් මූලික අවධියේ පවතී. 

ජානමය පර්යේෂණ: මේ දක්වා ලොව පුරා හඳුනාගෙන ඇත්තේ මෙවැනි රෝගීන් 30කටත් වඩා අඩු පිරිසකි. පර්යේෂකයන් විසින් VARS2 ජානයේ විවිධ විකෘතිතා වර්ග හඳුනාගෙන ඇති අතර, ඒවා රෝගයේ බරපතලකමට බලපාන ආකාරය පිළිබඳව අධ්‍යයනය කරමින් සිටී.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම පිළිබඳ පර්යේෂණ: මෙම රෝගය සඳහා තවමත් ස්ථිර ප්‍රතිකාරයක් සොයාගෙන නැත. කෙසේ වෙතත්, ඇතැම් පර්යේෂණ මගින් කීටොජනික් ආහාර වේලක් (Ketogenic diet) මගින් වලිප්පුව වැනි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමට යම් දායකත්වයක් ලැබිය හැකි බව පෙන්වා දී ඇත.

රෝග විනිශ්චය: “Whole Exome Sequencing” (WES) වැනි නවීන ජානමය පරීක්ෂණ මගින් මෙම රෝගය මුල් අවධියේදීම නිවැරදිව හඳුනාගත හැකි බව නවතම පර්යේෂණ පත්‍රිකා අවධාරණය කරයි

වෛද්‍ය පර්යේෂණ සහ වර්තමාන සායනික භාවිතයන් මගින් තහවුරු කර ඇත්තේ ළදරුවෙකු ගර්භාෂයේ සිටියදී බොහෝ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් රෝග හඳුනාගත හැකි බවයි. නමුත් ඒ සාමාන්‍යයෙන් පවුල තුළ රෝගයට හේතු වන නිශ්චිත ජාන විකෘතිය දැනටමත් දැන සිටියහොත් පමණි. මෙම හඳුනාගැනීම සාමාන්‍යයෙන් පළමු හෝ දෙවන ත්‍රෛමාසික කාලය තුළ ප්‍රධාන ක්‍රියා පටිපාටි දෙකක් භාවිතා කරමින් සිදු කෙරේ:

IVF සහ PGT-M පරීක්ෂණය: මෙහිදී විද්‍යාගාරයක් තුළ කළලයක් සාදා, එය මව්කුස තැන්පත් කිරීමට පෙර ජාන පරීක්ෂාවක් සිදු කරයි. එවිට රෝගී නොවන නීරෝගී කළලයක් පමණක් තෝරාගෙන ගැබ් ගැනීම සිදු කළ හැක.

ගර්භණී සමයේදී පරීක්ෂා කිරීම (CVS/Amniocentesis): දරුවා පිළිසිඳගෙන සති 11-15 කාලය තුළ වැදෑමහෙන් හෝ දියරයෙන් කොටසක් ගෙන ජාන පරීක්ෂා කළ හැක. දරුවාට රෝගය තිබේද නැද්ද යන්න එවිට ස්ථිරවම දැනගත හැක.

මේ පිළිබඳ මූලාශ්‍ර මෙතනින්, මෙතනින්, මෙතනින් සහ මෙතනින්.

මුල් මරණ අනුපාතය පිළිබඳ විද්‍යාත්මක සාක්ෂි

VARS2 විකෘති නිසා ඇති වන ඒකාබද්ධ ඔක්සිකාරක පොස්පරයිලේෂන් ඌනතාවය 20 (COXPD20) උපතින් ටික කලකට පසු දරුණු සංකූලතා සහ මුල් මරණයට හේතු විය හැකි බවට වෛද්‍ය සාක්ෂි තිබේ.

වාර්තා වූ බොහෝ අවස්ථා මාස හෝ වසර ගණනාවක් පැවතුනද, ගර්භාෂයෙන් පිටත හුස්ම ගැනීමට සහ ජීවත් වීමට සංක්‍රමණය වීමේ අධික ශක්ති ඉල්ලීම් හේතුවෙන් මෙම රෝගය බොහෝ විට ජීවිතයේ මුල් දින කිහිපය තුළ ජීවිතයට තර්ජනයක් වන අර්බුදයක් ලෙස ඉදිරිපත් වේ.

විශේෂිත වාර්තා

වෛද්‍ය පර්යේෂණවල ලේඛනගත කරන ලද එක් සිද්ධියක් VARS2 හි සංයෝග විෂමජාතීය විකෘතියක් ඇති ළදරුවෙකු පිළිබඳ විස්තර කරයි, ඔහු හෘදයාබාධයකට ලක් වී ජීවිතයේ 16 වන දින මිය ගොස් තිබේ.

තවත් වාර්තාවක විස්තර කර ඇත්තේ උපතේදීම දරුණු රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කළ ළදරුවෙකු සහ එම තත්ත්වයට සම්බන්ධ ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා සහ හයිපොටෝනියාව හේතුවෙන් දින 9 දී මිය ගිය බවයි.

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් රෝග පිළිබඳ පුළුල් අධ්‍යයනයක දී, රෝග ලක්ෂණ වලින් ආසන්න වශයෙන් 73.5% ක් උපතින් පසු පළමු දින 2 තුළ ආරම්භ වූ අතර, බොහෝ විට ශ්වසන අපහසුතාව සහ හුස්ම හිරවීම ඇතුළත් වේ.

මූලාශ්‍ර :

PubMed Central (PMC) (.gov)

PubMed Central (PMC) (.gov)

pmc.ncbi.nlm.nih.gov

දන්නා පවුල් ඉතිහාසයක් හෝ පූර්ව ජානමය පරීක්ෂණයක් නොමැතිව, සම්මත ගැබ් ගැනීමක් අතරතුර COXPD20 වැනි තත්වයක් හඳුනා ගැනීම වෛද්‍යවරුන්ට අතිශයින් දුෂ්කර ය.

උපතින් පසු එය බොහෝ විට සැඟවුණු රෝගයක් ලෙස පවතින්නේ ඇයි?

සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ ඒ සඳහා පරීක්ෂා නොකරයි

සම්මත අල්ට්රා සවුන්ඩ්: බොහෝ සාමාන්‍ය අල්ට්රා සවුන්ඩ් භෞතික ව්‍යුහයන් (අත් පා, කොඳු ඇට පෙළ, මුහුණ) කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. COXPD20 සෛල තුළ පරිවෘත්තීය/රසායනික ගැටලුවක් බැවින්, දරුවා බොහෝ විට ගර්භාෂය තුළ භෞතිකව සාමාන්‍ය ලෙස පෙනේ.

පොදු ජානමය පරීක්ෂණ: NIPT (ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ) වැනි පරීක්ෂණ වර්ණදේහ අංක සඳහා පමණක් සොයයි. ඔවුන් VARS2 වැනි තනි ජාන දෙස බලන්නේ නැත.

ගර්භාෂය “ආරක්ෂිත ජාලයක්” ලෙස ක්‍රියා කරයි

ගර්භාෂය තුළ, මවගේ වැදෑමහ බර ඉසිලීමේ බොහෝ දේ කරයි. එය ඔක්සිජන් සපයන අතර අපද්‍රව්‍ය (ලැක්ටේට් වැනි) ඉවත් කරයි. දරුවා තවමත් ශක්තිය සඳහා තමන්ගේම මයිටොකොන්ඩ්‍රියාව මත සම්පූර්ණයෙන්ම රඳා නොපවතින නිසා, උපතින් පසු දරුවාට හුස්ම ගැනීමට සහ තමන්ගේම ශරීරය නියාමනය කිරීමට සිදුවන තෙක් රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට නොපෙනේ.

සියුම් ඉඟි පහසුවෙන් මග හැරිය හැක

ඇතැම් විට වෛද්‍යවරුන් හඳුනා ගන්නා කුඩා ඉඟි ඇත්තේ (ආපසු සලකා බැලීමෙන් පසුව පමණි):

වර්ධන සීමා කිරීම (IUGR): දරුවා සාමාන්‍යයට වඩා කුඩා විය හැකිය (මෙම වාර්තාවේ දැක්වෙන පරිදි). ​​ වෛද්‍යවරු සාමාන්‍යයෙන් දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් පළමුව සැක නොකරති.

හෘද ලක්ෂණ: කුඩා හෘද දෝෂ (PDA හෝ ASD වැනි සඳහන් කර ඇත) ද පොදු වන අතර සෑම විටම විශාල ජානමය ගැටලුවක් වෙත යොමු නොවේ.

මූලාශ්‍ර :

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #615918 – COXPD20

Orphanet: Rare Disease Classification – COXPD20

PubMed Reference: Diodato et al. (2014) on VARS2 and Neonatal Encephalocardiomyopathy.

අපගේ කරුණු විමර්ශන පිළිබඳ තොරතුරු දැන ගැනීමට එක්වන්න

Facebook| Twitter| Instagram| Google News| TikTok| Youtube